Sevgili anne ve babalar ; bebekte 21. Kromozom’un iki tane yerine üç tane parçadan oluşmasından dolayı kaynaklanan kromozom bozukluğu sonucu oluşan ve bebeklerde zekâ geriliği ve bebeklerde tipik anormal fizik görünümü ve bebeklerde çeşitli rahatsızlıkların bütünüdür down sendromuDown sendromu çoğunluk olarak bebeklerin vücutlarındaki fonksiyonel ve yapısal değişiklikler ile ayırıcı özelliğini ortaya koyan bir rahatsızlıktır. Down sendromu çoğunlukla bireyin zihinsel kavramadaki bozukluklar ve bireyin fiziksel gelişimde tipik yüz görünümü gibi farklılıklar ile belirtilir. Down sendromlu bebekler de çocuklar da çoğunlukla hafif ve bazen orta seviyede öğrenme güçlüğüne neden olur. Hamilelikte ya da doğumda tanısı konulabilen bir rahatsızlık olan Down sendromuna her ortalama 1000 doğumda 1 kez rastlanmaktadır. Genellikle anne adayının yaşının artması down sendromu oranındaki artış ile doğru orantılıdır.

Sevgili anne babalar bebeklerin doğduğu andan itibaren kendini belli eden bir rahatsızlık olan Down Sendromunun tanısı hamilelik takibi sırasında konulabilir. Eğer ki hekim tarafından hamilelik takibi sırasında konulmamış ise bebeğinizin doğumundan sonra fiziksel dış görünüşünden şüphelenilerek yapılacak genetik analiz sonrasında teşhisi konulabilir. Kromozomal bir rahatsızlık olan Down sendromu hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir sorunun sonucunda 21. kromozom çiftinde artı bir kromozomun oluşması sonucunda oluşmaktadır. Sevgili anne ve babalar bebekler doğduğu anda kendini belli eden bir rahatsızlık  olan Down Sendromu bebeğin hem bilinçsel hem de bebeğin fiziksel gelişimini olumsuz yönde etkiliyor. Down Sendromlu bebekler bzilerin bildiğinin aksine aslında birbirine benzemezler. Yenidoğan minik bebeklerde down sendromu belirtilerinden olan bebeklerin dış görünüşü için şunları söylemek mümkün ;  bebeklerin gözlerinin çekik olması ,  bebeklerin burnunun köklerinin basık olması , tonusları yani kasların kasılma yeteneğinin bozuk olması  olarak ifade edilir. Down sendromlu bebeklerin hekim tarafından yapılan fizik muayenesi esnasında kalp seslerinde anormallikler olduğu da hekimlerce söylenir. Bu down sendromlu bebeklerin dilleri diğer bebeklere göre büyük ve sürekli dışarıda durur. Down sendromuna neden olduğu bilinen ilk sebebin hamilelik yaşı olduğu belirtilmektedir. Bilhassa  ileri yaş hamileliğinde bu rahatsızlığın ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

Yenidoğan Bebekte Down Sendromu

Bir çok kişinin sandığının ve bildiğinin aksine birbirine benzemeyen down sendromlu yenidoğan bebekler, diğer bütün bebeklerde olduğu gibi down sendromlu yenidoğan bebekler de genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte diğer down sendromlu yenidoğan bebekler aynı ortak özellikleri taşırlar. Hamilelik takibi sırasında teşhisi konmamış olan down sendromlu bir bebeğe ,  doğduktan sonra bebeğin dış görüntüsünden şüphe duyması sonucunda genetik bir analiz yapılarak  tanı konabilir.

Her Belirti Down Sendromunu Demek Değildir

Down sendromu için belirtilen bazı anomalilerin neredeyse hepsi düşük oranda bile olsa normal bebeklerde de görülebilir. Bu anomaliler Down Sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 50’sinde bulunurken, normal sağlıklı genetik yapıya sahip bebeklerin yalnızca %1-2’inde rastlanmaktadır. Bu duruma örnek olarak öncelikle el ve baş parmaklarının geriye doğru aşırı derecede bükülmesi Down Sendromlu bebeklerin yüzde 77’sinde görülen bu durum , normal bebeklerde yalnızca yüzde 28 oranında karşılaşılan bir durumdur. Bu sebeple görülen her belirti down sendromlu yenidoğan bebekler olduğuna işaret ediyor demek değildir… Kesin ve doğru teşhisi de hekim tarafından yapılacak genetik testler sonucunda konulabilir.

Bebeklerde Olan Down Sendromu Belirtileri

Down sendromlu yenidoğan bebeklerde down sendromu hastalığından şüphe duymak için pek çok fiziksel özellik bulunuyor. Fakat bu özellikler arasında dikkat edilmesi gereken en önemli nokta bu özelliklerin hemen hemen hepsinin , tamamen normal olan bireylerde de  nadir olarak görülüyor olmasıdır demektir. Bu sebeple yalnızca bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak tanı asla konmaz ve hatta konamaz ve yani konmamalıdır. Bu rahatsızlık için kesin bir tanı yalnızca ve sadece yenidoğan bebeğin kromozom analizi yapıldıktan sonra konulması doğru olandır.

Down sendromlu bebeklerde en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şöyledir;

Basık ve düz bir yüz yapısı ve küçük burunları olur

Hipotoni yani kaslarda gerginliğin az olması gözlemlenir

Epilantus  yani gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımlarının olması

Burun köklerinin normalden basık olması

Simian çizgisi yani el ayasını ortadan ikiye bölen tek bir çizgi olması

Düşük yerleşimli ve anormal yapılı kulak kepçeleri olması

Ellerinin küçük parmağının ortadaki kemiğin eksik olması veya olmaması

Eklemlerin normalden fazla miktarda açılabildikleri görülür

Dillerinin ağızlarına oranla daha büyük olması

Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında ayrıklık gözlemlenmesi

YAZDIKLARIMIZ TAMAMEN BİLGİLENDİRME AMAÇLIDIR. DOKTORUNUZA DANIŞMADAN HİÇBİR BİLGİYİ TEDAVİ AMAÇLI KULLANMAYINIZ!

Sevgiyle kalın…

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir